Salah satu dari keempat kelompok gen berangkai atau keempat pasang kromosom
pada D. melanogaster tersebut, dalam hal ini kromosom nomor 1,
disebut sebagai kromosom kelamin. Pemberian nama ini karena
strukturnya pada individu jantan dan individu betina memperlihatkan perbedaan
sehingga dapat digunakan untuk membedakan jenis kelamin individu. Ternyata
banyak sekali spesies organisme lainnya, terutama hewan dan juga manusia,
mempunyai kromosom kelamin.
Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin dinamakan gen rangkai
kelamin (sex-linked genes) sementara fenomena yang
melibatkan pewarisan gen-gen ini disebut peristiwa rangkai
kelamin (linkage). Adapun kromosom yang pada individu jantan
dan betina sama strukturnya sehingga tidak dapat digunakan untuk membedakan
jenis kelamin. Kromosom semacam ini dinamakan autosom.
Seperti halnya gen berangkai (autosomal), gen-gen rangkai kelamin tidak
mengalami segregasi dan penggabungan secara acak di dalam gamet-gamet yang
terbentuk. Akibatnya, individu-individu yang dihasilkan melalui kombinasi gamet
tersebut memperlihatkan nisbah fenotipe dan genotipe yang menyimpang dari hukum
Mendel. Selain itu, jika pada percobaan Mendel perkawinan resiprok (genotipe
tetua jantan dan betina dipertukarkan) menghasilkan keturunan yang sama, tidak
demikian halnya untuk sifat-sifat yang diatur oleh gen rangkai kelamin.
Gen rangkai kelamin dapat dikelompok-kelompokkan berdasarkan atas macam
kromosom kelamin tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya
dapat dibedakan menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat
menjadi gen rangkai X (X-linked genes) dan gen
rangkai Y (Y-linked genes). Di samping itu, ada pula beberapa
gen yang terletak pada kromosom X tetapi memiliki pasangan pada kromosom Y. Gen
semacam ini dinamakan gen rangkai kelamin tak sempurna (incompletely
sex-linked genes).
B. Pewarisan Rangkai X
Percobaan yang pertama kali mengungkapkan adanya
peristiwa rangkai kelamin dilakukan oleh T.H Morgan pada tahun 1910. Dia
menyilangkan lalat D. melanogaster
jantan bermata putih dengan betina bermata merah. Lalat bermata merah lazim
dianggap sebagai lalat normal atau tipe alami (wild type), sedang gen pengatur tipe alami, misalnya pengatur
warna mata merah ini, dapat dilambangkan dengan tanda +. Biasanya, meskipun tidak
selalu, gen tipe alami bersifat dominan terhadap alel mutannya.
Hasil persilangan Morgan tersebut, khususnya pada
generasi F1, ternyata berbeda jika tetua jantan yang digunakan
adalah tipe alami (bermata merah) dan tetua betinanya bermata putih. Dengan
perkataan lain, perkawinan resiprok menghasilkan keturunan yang berbeda.
Persilangan resiprok dengan hasil yang berbeda ini memberikan petunjuk bahwa
pewarisan warna mata pada Drosophila ada hubungannya dengan jenis
kelamin, dan ternyata kemudian memang diketahui bahwa gen yang mengatur warna
mata pada Drosophila terletak pada kromosom kelamin, dalam hal ini
kromosom X. Oleh karena itu, gen pengatur warna mata ini dikatakan sebagai gen
rangkai X.
Pada
Drosophila, dan juga beberapa spesies organisme lainnya, individu betina
membawa dua buah kromosom X, yang dengan sendirinya homolog, sehingga
gamet-gamet yang dihasilkannya akan mempunyai susunan gen yang sama. Oleh
karena itu, individu betina ini dikatakan bersifat homogametik. Sebaliknya, individu jantan yang hanya membawa sebuah
kromosom X akan menghasilkan dua macam gamet yang berbeda, yaitu gamet yang
membawa kromosom X dan gamet yang membawa kromosom Y. Individu jantan ini
dikatakan bersifat heterogametik.
1.
Rangkai
Kelamin pada Manusia
a.
Disebabkan oleh Gen Resesif
Penderita
tidak dapat membedakan warna merah (tipe protan) dan hijau (tipe deutan),
penyakit ini disebut herediter dan disebabkan oleh gen resesip c (berasal
dari inggris :’’ colorblind”)yang terdapat pada kromosom-X alelnya
dominan c menentukan orang tidak buta warna (normal). Jika orang perempuan
normal (homozigotik) kawin dengan seorang laki-laki buta warna,maka semua
anaknya akan normal. Ini disebabkan karena ginospermermium yang membawa gen
dominan C sehinggga zigot mempunyai genotip Cc. Berhubung C dominan
terhadap c, maka individu Cc adalah normal. Keturunan yang menerima
kromosom-Y menjadi anak laki-laki.
P : XCXC x XcY
Normal Buta Warna
F1 : XCXc : 100%
anak perempuan normal (carier)
XCY : 100%
anak laki-laki normal
Jika laki-laki normal C- menikah
dengan perempuan buta warna cc
P2 : XcXc x XCY
ButaWarna Normal
F2
: XCXc = 100%
anak perempuan normal (carier)
XcY =
100% anak laki-laki buta warna
Disini tampak bahwa sifat ayah ( normal ) diwariskan
kepada semua anak perempuan, sedangkan sifat ibu ( buta warna ) hanya
diwariskan kepada semua anak laki-laki. Pewarisan sifat ini disebut “ cara
mewariskan sifat bersilang “ ( criss cross Inheritance ).Dari kedua
contoh diatas dapat dilihat bahwa walaupun anank perempuan itu normal, tetapi
mereka itu pembawa (carrier) gen resesip untuk buta warna. Tetapi
jika gadis normal tetapi carier kawin dengan laki-laki buta warna . maka
setengah dari anak perempuannya akan buta warna.
P : XCXc x XcY
Normal Buta Warna
F1 : XCXc : 50%
anak perempuan normal (carier)
XcXc : 50%
anak perempuan buta warna
XCY : 50%
anak laki-laki buta normal
XcY : 50%
anak laki-laki buta warna
2) Anodontia
Anodontia adalah kelamin herediter yang menyebabkan
orang tidak mempunyai gigi seumur hidup sejak lahir. Kelainan ini ditentukan
oleh gen resesip a yang terdapat pada kromossom X, sehingga penderita tidak
mempunyai benih gigi dalam tulang rahang. Alel dominan A menentukan orang
bergigi normal. Pasangan gen ini diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya
seperti halnya buta warna.
3) Hemofilia
Hemofilia
ialah suatu penyakit herediter pada manusia pula yang mengakibatkan darah sukar
membeku diwaktu terjadi luka. Darah orang normal bila keluar dari luka akan
membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang yang mempunyai keturunan
hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam dan ini menyebabkan
orang meninggal dunia karena kehilangan banyak darah.
Penyakit ini
mula-mula dikenal di negara-negara arab ketika beberapa anak dalam suatu
keluarga atau keluarga lain yang masih mempunyai hubungan keluarga yang dekat,
meninggal dunia akibat perdarahan pada waktu sedang dikhitankan. Karena waktu
itu orang belum mengetahui sebab-sebabnya, maka kejadian tersebut dianggap
sebagai takdir tuhan YME. Rahasianya baru terbuka karena meninggalnya putra
mahkota pangeran Alfonso dari spanyol.
Alfonso
meninggal akibat suatu luka oleh pecahan kaca mobil pada waktu mobil yang
dikendarainya bertabrakan di dekat kota miami, florida, USA. Lukanya sebenarnya
tak seberapa, tetapi ia kehabisan darah dan meninggal dunia. Semenjak itulah
dilakukan penyelidikan mendalam mengenai penyakit perdarahan ini.
Dari sejarah
dunia diketahui, bahwa di jaman dulu sering terjadi perkawinan antara anggota
keluarga dari kerajaan lainnya. Hasil penyelidikan menunjukkan bahwa tersebar
luasnya penyakit hemofilia dikalangan keluarga kerajaan di eropa itu mula-mula
berasal dari ratu victoria dari inggris. Ada kemungkinan bahwa penyakit itu
berasal dari orang tua ratu atau bahkan sebelumnya. Akan tetapi karena datanya
tidak diperoleh, maka dianggap bahwa ratu victoria (1837-1901) merupakan
pembawa (carrier) hemofilia dan mewariskan gennya kepada beberapa anaknya.
Oleh karena
keluarga ratu inggris saat ini (yaitu ratu elizabeth II) adalah keturunan dari
salah seorang anak laki-laki normal (yaitu raja edward VII), maka dapat
diharapkan bahwa keluarga kerajaan inggris untuk seterusnya akan terhindar dari
penyakit hemofilia yang begitu menggelisahkan.
Dikenal tiga jenis penyakit hemophilia:
a). Hemophilia
yang lazim dikenal, disebut juga Hemophilia A, penderita tidak memiliki
factor pembekuan darah, yang dinamakan FAH (factor anti hemophilia).
b). Penyakit
Christmas atau Hemofilia B , penderita tidak memiliki factor PTK (plasma tromboplastin
komponen). Hemophilia A enam kali lebih sering dijumpai daripada penyakit
Christmas.
Penyelidikan
membuktikan bahwa kedua penyakit ini ditentukan oleh gen resesif h yang
terdapat dalam kromosom X. alelnya domonan H menentukan seseorang memiliki factor
anti hemophilia, sehingga darah dapat membeku secara normal bila terjadi luka. Perkawinan
antara orang normal homozigotik (NH) dengan laki-laki hemophilia (h_) akan
menghasilkan anak normal, baik perempuan maupun laki-laki. Tetapi walaupun anak
perempuan itu normal, ia heterozigotik (Hh). Apabila ia kelak kebetulan kawin
dengan laki-laki hemophilia, maka separoh dari jumlah anak laki-laki akan
normal sedangkan separoh lainnya akan menderita hemophilia. Anak perempuan
semuanya normal. Anak perempuan hemophilia boleh dikatakan tidak ada karena dia
bersifat letal.
P : XHXH x XhY
Normal hemophilia
F1
: XHXh = 100% anak perempuan normal (carier)
XHY = 100% nak laki-laki nomal
(perkawinan
antara perempuan normal (homozigotik) dengan laki-laki hemophili)
c). Hemophilia C, hemophilia C tidak disebabkan
oleh gen resesif dalam kromosom X, melainkan oleh gen resesif yang jarang
dijumpai dan terdapatnya pada autosom. Tidak ada 1% dari kasus hemophilia
adalah kasus ini. Penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin
anteseden (PTA).
4) Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini ditimbulkan oleh adanya pembentukan purin yang berlebihan,
terutama pada basa guanine. Penyebabnya penderita tidak mampu membentuk enzim
hipoxantin-guanin phosporibosil transferase (HGPRT) yang diikuti bertambah
aktifnya enzim serupa ini seperti adenine phoporibosil trsferaase (APRT).
Sebagai hasil dari metabolism purin yang abnormal, seperti misalnya kejang otot
yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari-jari tangan.
Kecuali itu ia juga tunamental, menggigit serta merusak jari-jari tangan dan
jaringan bibir dan ia juga menunjukkan tanda-tanda kerusakan pada kerinjal,
sukar menelan dan sering muntah-muntah.
5) Hidrosefalia terangkai-X
Suatu penyakit yang ditandai dengan besarnya kepala karena adanya
penimbunan cairan cerebrospinal didalam ruang otak. Dengan mengumpulnya cairan
cerebrospinal itu terjadilah tekanan yang mengakibatkan gangguan mental,
kehilangan kemampuan bergerak dan sering kali penderita cepat meninggal dunia.
Penyebabnya adanya gen resesif terangkai X. dalam keadaan normal cairan
cerebrospinal berguna untuk menjaga otrak terhadap goncangan. Cairan ini
dibentuk didalam empat ruang otak, berputar didalam ruang itu dan mengelilingi
otak untuk dihisap dalam aliran darah. Apabila hubungan antara ruang-ruang otak
itu terhalang atau sangat sempit maka cairan itu akan terkumpul mempertinggi
tekanan didalam ruang otak dan merusak jaringan otak disekelilingnya. Dan tanda
pertama dari hidrosefali ialah membesarnya kepala bayi untuk waktu sekitar 6
bulan setelah kelahiran
b.
Disebabkan oleh gen dominan
Penderita perempuan lebih banyak daripada laki-laki. Sifat utama dari penurunan gen dominan ter- rangkai X yakni laki-laki pembawa gen
dominan akan mewariskan gen-gennya kepada semua anak perempuan dan tidak kepada anak laki-laki.
Contohnya penurunan sifat gigi coklat ( Brown teeth )
Gigi
berwarna coklat , mudah rusak karena kekurangan email. Ditentukan oleh gen B
dengan alelnya b yang menentukan gigi normal.
B- : bergigi coklat Bb : bergigi normal
P :
♀ bb
x ♂ B –
XX
XY
Gamet :
b
B –
F1 : XBXb = ♀ 100% bergigi
coklat, seperti ayahnya
XbYb = ♂ , bergigi normal, seperti ibunya : 50%
2.
Rangkai
X pada kucing
Warna
bulu pada kucing ditentukan oleh suatu gen rangkai X. Dalam keadaan heterozigot
gen ini menyebabkan warna bulu yang dikenal dengan istilah tortoise shell. Oleh karena genotipe heterozigot untuk gen rangkai
X hanya dapat dijumpai pada individu betina, maka kucing berbulu tortoise shell hanya terdapat pada jenis
kelamin betina. Sementara itu, individu homozigot dominan (betina) dan
hemizigot dominan (jantan) mempunyai bulu berwarna hitam. Individu homozigot
resesif (betina) dan hemizigot resesif (jantan) akan berbulu kuning.
Istilah
hemizigot digunakan untuk menyebutkan genotipe individu dengan sebuah kromosom
X. Individu dengan gen dominan yang terdapat pada satu-satunya kromosom X
dikatakan hemizigot dominan. Sebaliknya, jika gen tersebut resesif, individu
yang memilikinya disebut hemizigot resesif.
3.
Rangkai
Z pada ayam
Pada
dasarnya pola pewarisan sifat rangkai Z sama dengan pewarisan sifat rangkai X.
Hanya saja, kalau pada rangkai X individu homogametik berjenis kelamin
pria/jantan sementara individu heterogametik berjenis kelamin wanita/betina,
pada rangkai Z justru terjadi sebaliknya. Individu homogametik (ZZ) adalah
jantan, sedang individu heterogametik (ZW) adalah betina.
Contoh
gen rangkai Z yang lazim dikemukakan adalah gen resesif br yang menyebabkan
pemerataan pigmentasi bulu secara normal pada ayam. Alelnya, Br, menyebabkan
bulu ayam menjadi burik. Jadi, pada kasus ini alel resesif justru dianggap
sebagai tipe alami atau normal (dilambangkan dengan +), sedang alel dominannya
merupakan alel mutan.
C. Pewarisan Rangkai Y
Pada umumnya kromosom Y hanya sedikit sekali mengandung
gen yang aktif. Jumlah yang sangat sedikit ini mungkin
disebabkan oleh sulitnya menemukan alel mutan bagi gen rangkai Y yang dapat menghasilkan
fenotipe abnormal. Biasanya suatu gen/alel dapat dideteksi keberadaannya
apabila fenotipe yang dihasilkannya adalah abnormal. Oleh karena fenotipe
abnormal yang disebabkan oleh gen rangkai Y jumlahnya sangat sedikit, maka gen
rangkai Y diduga merupakan gen yang sangat stabil.
Gen
rangkai Y jelas tidak mungkin diekspresikan pada individu betina/wanita
sehingga gen ini disebut juga gen
holandrik. Contoh gen holandrik pada manusia adalah Hg dengan alelnya hg
yang menyebabkan bulu kasar dan panjang, Ht dengan alelnya ht yang menyebabkan
pertumbuhan bulu panjang di sekitar telinga, dan Wt dengan alelnya wt yang
menyebabkan abnormalitas kulit pada jari. Contoh penyakit yang disebabkan oleh
gen terpaut kromosomY adalah Webbed Toes
Dalam bahasa Indonesia, webbed berarti
berselaput sedangkan toes berarti jari kaki. Jadi dapat diartikan bahwa webbed
toes adalah jari kaki berselaput. Dalam bahasa kedokteran disebut sindaktili
yang juga berarti selaput. Webbed toes adalah suatu penyakit pada jari kaki
manusia yaitu adanya selaput seperti selaput renang pada bebek atau katak.
Dalam dunia kedokteran dan berdasarkan penelitian yang sudah ada, penyakit ini
disebut sebagai sebuah kelainan namun tidak membahayakan. Faktor penyebab yang
menimbulkan penyakit ini adalah kelainan yang terpaut pada kromosom Y dalam
diri manusia, jadi penyakit ini merupakan penyakit turunan. Karena penyakit ini
terpaut kromosom Y, maka penderitanya adalah kaum laki-laki. Pria yang terkena
penyakit ini akan mewariskannya kepada anak lelakinya kelak. Penyakit ini tidak
bisa dicegah, namun dapat diatasi dengan cara operasi agar selaput tersebut
dihilangkan dan jari-jari kaki tidak menempel dan berpisah seperti jari kaki
manusia pada umumnya. Namun karena penyakit ini tidak berbahaya dan tidak
mengganggu, biasanya penderita tidak melakukan operasi dan membiarkan saja.
Lagipula, tidak menutup kemungkinan bahwa setelah operasi, selaput tersebut
dapat tumbuh kembali.
D. Pewarisan Rangkai Kelamin Tak
Sempurna
Meskipun
dari uraian di atas secara tersirat dapat ditafsirkan bahwa kromosom X tidak
homolog dengan kromosom Y, ternyata ada bagian atau segmen tertentu pada kedua
kromosom tersebut yang homolog satu sama lain. Dengan perkataan lain, ada
beberapa gen pada kromosom X yang mempunyai alel pada kromosom Y. Pewarisan
sifat yang diatur oleh gen semacam ini dapat dikatakan tidak dipengaruhi oleh
jenis kelamin, dan berlangsung seperti halnya pewarisan gen autosomal. Oleh
karena itu, gen-gen pada segmen kromosom X dan Y yang homolog ini disebut juga gen
rangkai kelamin tak sempurna.
Pada D.
melanogaster terdapat gen rangkai kelamin tak sempurna yang menyebabkan
pertumbuhan bulu pendek.
Perkawinan resiprok untuk gen rangkai kelamin tak
sempurna akan memberikan hasil yang sama seperti halnya hasil yang diperoleh
dari perkawinan resiprok untuk gen-gen autosomal. Jadi, pewarisan gen rangkai kelamin tak sempurna
mempunyai pola seperti pewarisan gen autosomal.
Hormon
dan Diferensiasi Kelamin
Dari penjelasan mengenai berbagai sistem penentuan jenis
kelamin organisme diketahui bahwa faktor genetis memegang peranan utama dalam ekspresi
sifat kelamin primer. Selanjutnya, sistem hormon akan mengatur kondisi
fisiologi dalam tubuh individu sehingga mempengaruhi perkembangan sifat kelamin
sekunder.
Pada hewan tingkat tinggi dan manusia hormon kelamin
disintesis oleh ovarium, testes, dan kelenjar adrenalin. Ovarium dan testes
masing-masing mempunyai fungsi ganda, yaitu sebagai penghasil sel kelamin
(gamet) dan sebagai penghasil hormon kelamin. Sementara itu, kelenjar adrenalin
menghasilkan steroid yang secara kimia berhubungan erat dengan gonad.
Gen
terpengaruh kelamin
Gen terpengaruh kelamin (sex influenced genes) ialah gen yang memperlihatkan perbedaan
ekspresi antara individu jantan dan betina akibat pengaruh hormon kelamin. Sebagai
contoh, gen autosomal H yang mengatur pembentukan tanduk pada domba akan
bersifat dominan pada individu jantan tetapi resesif pada individu betina.
Sebaliknya, alelnya h, bersifat dominan pada domba betina tetapi resesif pada
domba jantan. Oleh karena itu, untuk dapat bertanduk domba betina harus mempunyai
dua gen H (homozigot) sementara domba jantan cukup dengan satu gen H
(heterozigot).
Tabel
2.1. Ekspresi gen terpengaruh
kelamin pada domba
Genotipe
|
Domba
jantan
|
Domba
betina
|
HH
|
bertanduk
|
bertanduk
|
Hh
|
bertanduk
|
tidak
bertanduk
|
hh
|
tidak
bertanduk
|
tidak
bertanduk
|
Contoh lain gen terpengaruh kelamin adalah gen autosomal
B yang mengatur kebotakan pada manusia. Gen B dominan pada pria
tetapi resesif pada wanita. Sebaliknya, gen b dominan pada wanita tetapi
resesif pada pria. Akibatnya,
pria heterozigot akan mengalami kebotakan, sedang wanita heterozigot akan
normal. Untuk dapat mengalami kebotakan seorang wanita harus mempunyai gen B
dalam keadaan homozigot.
Panjang Jari Telunjuk terhadap jari
manis. Apabila kita meletakkan tangan kita pada suatu alas dimana terdapat
sebuah garis mendatar demikian rupa sehingga ujung jari manis menyentuh garis
tersebut, maka dapat kita ketahui, apakah jari telunjuk kita akan lebih panjang
ataukah lebih pendek dari jari manis. Jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen
yang dominan pada orang laki-laki, tetapi resesif pada orang perempuan.
Tabel Ekspresi gen terpengaruh
kelamin pada jari
manis dan telunjuk
Genotip
|
Laki-Laki
|
Perempuan
|
TT
|
Telunjuk
Pendek
|
Telunjuk
Pendek
|
Tt
|
Telunjuk
Pendek
|
Telunjuk
Panjang
|
Tt
|
Telunjuk Panjang
|
Telunjuk
Panjang
|
Gen
terbatasi kelamin
Selain mempengaruhi perbedaan ekspresi gen di antara
jenis kelamin, hormon kelamin juga dapat membatasi ekspresi gen pada salah satu
jenis kelamin. Gen yang hanya dapat diekspresikan pada salah satu jenis kelamin
dinamakan gen terbatasi kelamin (sex
limited genes). Contoh gen semacam ini adalah gen yang mengatur produksi
susu pada sapi perah, yang dengan sendirinya hanya dapat diekspresikan pada
individu betina. Namun, individu jantan dengan genotipe tertentu sebenarnya
juga mempunyai potensi untuk menghasilkan keturunan dengan produksi susu yang
tinggi sehingga keberadaannya sangat diperlukan dalam upaya pemuliaan ternak
tersebut.
Pada laki-laki dikenal tanda-tanda keamin sekunder,
seperti kumis, janggut, suara basar, walaupunbanyak juga laki-laki yang tidak
berkumis, tak berjanggut dan memiliki suara kecil. Pada perempuan, tanda itu
berupa tumbuhnya payudara. Tanda kelamin sekunder itu dipengaruhi oleh hormon
kelamin. Kegiatan hormon seperti ini dipengaruhi oleh gen-gen yang ekspresinya
terbatas pada salah satu jenis kelamin saja (sex limited genes), walapun
gen-gen tersebut terdapat pada kedua jenis kelamin. Ada beberapa sifat keturunan
yang dipengaruhi oleh gen-gen semacam ini, misalnya warna kupu semanggi. Kupu
jantan selalu berwarna kuning, teapi yang betina dapat kunin dan putih. Warna
putih dominan, tetapi hanya terlihat pada kupu betina.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar